SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir? SMA Hastalığı nedir?

Yayınlama: 07.07.2021
142
A+
A-

Hayati motor sinir hücresinin (SMNA1) mutasyona uğramasından dolayı, SMA hastalığına sahip hastaların vücutları yeteri seviyede motor sinir hücresi proteini üretemezler. Bu protein olmadan, motor sinir hücreleri giderek küçülür ve en sonunda yok olurlar. Bu durum hastalarda zayıflığa ve ölümcül kas zayıflığına sebep olur. Peki SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir ve SMA Hastalığı nedir?

SMA Hastalığı nedir, sma hastalığı neden olur, sma hastalığı ne demek, sma hastalığı belirtiler
SMA Hastalığı nedir, sma hastalığı neden olur, sma hastalığı ne demek, sma hastalığı belirtiler

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

SMA hastalığının tedavisinin yollarından birisi vücuttaki hayati motor sinir hücresi protein miktarını arttırmaktır. Bu tedavi yöntemi genellikle SMN(motor sinir hücresi proteini) tabanlı ya da SMN( motor sinir hücresi proteini) geliştirme olarak adlandırılır.

SMA hastalığına sahip bütün hastaların hepsinde en az bir ya da birçok hayati motor sinir hücresi geni olarak adlandırılan (SMN2), ya da SMA- destek geni bulunmaktadır. SMN2 aynı zamanda vücut için SMN proteini üretir fakat üretilen bu proteinin sadece ufak bir yüzdesi vücut tarafından kullanılır.

Birleşik Tedaviler

SMA protein miktarının vücutta arttırılması SMA hastalığının tedavisinde ki tek yöntem değildir. Hayati motor sinir hücresi proteinin azalması aynı zamanda vücutta diğer sistemleri ve süreçleri etkilemektedir. Dolayısıyla başka tedaviler etkilenen bu sistemleri hedef almaktadır.

Bu tedaviler ve yaklaşımlar genellikle non-SMN( SMN içermeyen) olarak adlandırılırlar. Bu tedavilerin birçoğu kas sistemi ve sinir sistemine yöneliktir.

Anensefali Nedir? Anensefali Tedavisi Var mı?

Birçok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yöntemlerinin birleşimi SMA’ya sahip hastalar için en faydalı tedavi yöntemi olduğunu düşünmektedir. Bu tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı aynı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belirli bir evresinde ve diğer evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri anlamına gelmektedir

  Kar yağışı uyarısı (31 il için sarı ve turuncu kod)

İki benzer tedavinin birleşiminin örneğin 2 tane SMA arttırma ya da 2 tane non-SMA tedavisi gibi birleşimlerinin hastaya ek bir fayda sağlayacağı konusunda daha az bir fikir birliği vardır.

Erken Tedavinin Önemi

Hastalık için seçilen tedavi türü ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mümkün olduğunca hemen sonra tedaviye başlanması hasta için çok önemlidir. Bu özellikle SMN arttırma tedavileri için önemlidir. SMN seviyeleri düşük olduğunda, motor sinir hücreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip çocuklar 6. Aylarına kadar motor sinir hücrelerinin %90’nını kayıp edeceklerdir. Bu nöronlar bir kez kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mümkün değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara göre daha iyi sonuçlar göstermişlerdir.

Tedavi Seçimi

Şuanda FDA( Amerika Gıda ve ilaç dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme yöntemini içermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, diğer 6 tip tedavi şekli klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.

Bazı istisnai durumlar dışında, bir hasta genellikle klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar örneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara aynı zamanda kas ilaçlarının verilmesi gibi olayları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin veya çocuğunuzun onaylanmış terapiden yoksun olacağı anlamına gelmektedir.

  Özgür Özel şimdi de CHP’lilere ayar verdi "Aklınızı başınıza alın!"

SMA Hastalığı Neden Olur?

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.

Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.

Bebeğinizin Kafasında Şekil Bozukluğu Varsa mutlaka tıklayın.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA’nın belirtileri/semptomları hastalığın türüne göre değişkenlik gösterir. SMA hastalığının en sık görülen belirtisi kaslarda güçsüzlük ve atrofidir. Hastalığın tipine göre değişebilen SMA hastalığı belirtiler genel olarak aşağıdaki maddeleri kapsar:

  • Zayıf kaslar, güçsüzlük, hareket etmede zorlanma
  • Zayıf baş kontrolü
  • Zayıf emme ve yutma güçlüğü
  • Kemik ve eklem sorunları – Kavisli bir omurga (skolyoz) gibi..
  • Sesin cılız şekilde çıkması ve dilde seğirme
  • Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
  • Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
  • Dengenin sağlamasında yaşanan güçlük
  • Çan şeklindeki gövde
  • Kramp ve azalmış refleksler

Anahtar Kelimeler: SMA Hastalığı nedir, sma hastalığı neden olur, sma hastalığı ne demek, sma hastalığı belirtiler

Kaynak: Spinal müsküler atrofi

Ax Medya
sağlık sitesi takipçi satın al |-| nakliyat |-| instagram beğeni hilesi |-| arastir.net |-| vds satın al |-| wordpress cache |-| ofis taşımacılığı |-| APK indir |-| tv8 canlı izle |-| aydın haber |-| Tiktok Takipçi Hilesi |-| instagram izlenme satın al |-| antalya haber |-| ipek fal bilim merkezi
evden eve nakliyat |-| istanbul eşya depolama |-| kartal evden eve nakliyat |-| Ev Eşyaları Depolama |-| istanbul evden eve nakliyat |-| IGBT tabanlı kompanzasyon |-| şehirlerarası evden eve nakliyat