Acı Hissetmeme Hastalığı Nedir? Acı Duyarsızlığının Nedenleri ve Tedavisi

Bu Reklam Sadece Size Özel Fırsatlar İçerir

Acı Hissetmeme Hastalığı Nedir? Acı Duyarsızlığının Nedenleri ve Tedavisi. İnsan yaşadığını hissetmek için pek çok şeye ihtiyaç duyar. Sevmeye, sevilmeye, güvende hissetmeye, mutlu olmaya; ve bazen de acı çekmeye… Oysa canımızın yanmadığı bir hayatın hayaliyle yaşar, acı çekmekten korkarız. Peki ya hayatta kalmak, içgüdülerinizi kontrol edebilmek için acı çekmeye ihtiyacınız olduğunu bilseydiniz? Bunu hissedebilmeyi dilemek zorunda kalsaydınız? Hiç düşündünüz mü?

Tam da bu konuya ilişkin, İtalyan Marsili Ailesi’nin çok az rastlanır bir özelliği var: Hayatları boyunca fiziksel olarak hiç acı çekmemişler. Hatta çok ciddi yanma ve kemik kırılmalarında dahi hiçbir acı belirtisi göstermemişler. Kayak yaparken omzunu kıran 53 yaşındaki Letizia, gün boyunca kayak yapmaya devam etmiş ve eve arabasını sürerek gitmiş. Kırılan omzunu ise, ancak ertesi gün oluşan morluk ve şişlikler sonucu fark edebilmiş. Letizia’nın 25 yaşındaki oğlu Ludovico ise futbol oynarken hiç farkına varmadığı birçok sakatlık yaşamış. Röntgen sonuçları, Ludovico’nun vücudunda çok sayıda küçük kırık ve çatlak olduğunu gösteriyor. Benzer şekilde, Letizia’nin 73 yaşındaki annesinde de yanlış şekilde kaynamış kemik kırıkları ve yamulmalar göze çarpıyor.

BU REKLAM SİZE ÖZEL YAYIMLANMAKTADIR

Peki Ama Bu Nasıl Mümkün Olabiliyor?

Yıllarca Marsili Ailesi üzerinde araştırmalar yapan bilim insanları, yaptıkları DNA analizi sonucunda ZFHX2 geninde çok az rastlanır bir mutasyona rastladılar. Diğer bir deyişle, aile bireylerinin ZFHX2 genleri, acıyı hissedebilen, sağlıklı insanlarınkinden çok farklı. Mutasyonlu gen nesilden nesle aktarıldığı için de, ailenin tüm bireylerinde aynı acı duyarsızlığı görülüyor.

Bu gen mutasyonunun acı hissetme mekanizması üzerine olan etkilerini analiz etmek isteyen araştırmacılar, aynı mutasyonu farelere de uyguladılar. Deney sonucunda, ZFHX2 mutasyonlu farelerde de aynı şekilde acıya duyarsızlık geliştiğini gördüler. Mekanizması henüz tam anlamıyla keşfedilmemiş olmakla birlikte; mevcut genel kanı, bu gen mutasyonunun acı algısında rol oynayan 16 farklı gen aktivitesini etkilediği yönünde.

Ağrı Duyarsızlığı Sendromu: CIP

CIP (Congenital insensitivity to pain/Konjenital ağrı duyarsızlığı) sendromu olarak da adlandırılan bu tablo, fiziksel olarak ağrının algılanamaması olarak tanımlanıyor. Sendrom mağdurları, doğumdan itibaren vücutlarının hiçbir yerinde fiziksel ağrı ya da acı hissetmiyorlar. İlginç bir şekilde sıcak veya soğuk, sivri ya da yassı gibi farklı etkenleri hissedip ayırt edebilirken, bu koşulların vücutlarına verebileceği zararları anlayamıyorlar. Dolayısıyla bu durum, CIP hastalarının vücutlarında yaraların, çürüklerin, kırık kemiklerin ve algılanamayan diğer sağlık sorunlarının birikmesine yol açıyor.

BU REKLAM SİZE ÖZEL YAYIMLANMAKTADIR

CIP sendromu, ilk olarak 1932 yılında New York’ta Dr. George Dearborn tarafından teşhis edildi. Teşhisi gerçekleştirdiği hastası ise, baltayla ayağından yaralanmasına rağmen hiç acı hissetmediğini söyleyerek evine yürüye yürüye dönen 54 yaşındaki bir bilet satıcısıydı.

Acı hissetmeme hastalığı nedir? CIP, dünya üzerinde son derece nadir karşılaşılan bir hastalık. Sendromun tanımlandığı tarihten beri tıp literatürüne geçen yalnızca 20 CIP hastası bulunuyor. Bilim insanları, evrimsel olarak bu sendromun çok nadir görülmesini, hastaların ancak çok küçük bir kısmının erişkinlik çağına ulaşabilmesine bağlıyor. Vücudun doğal uyarı mekanizmasına sahip olmayan bu hastalar, çoğunlukla çocukluk ve ergenlik döneminde geçirdikleri yaralanmalar sonucu hayata veda ediyorlar.

Duyusal Deneyim Olarak Acı

Acı hissetmeme hastalığı nedir? Acı çekmekten, yakınlarımızın, sevdiklerimizin acı duymasından korkuyoruz. Oysa acı, tehdit oluşturabilecek koşullar karşısında dokularımızın uyarılması sonucu hissettiğimiz duyusal bir “deneyim”. Acı duymak, bedenimize zarar vermeden fiziksel aktivitelerimizi nasıl yöneteceğimizi ve ne kadar risk almamız gerektiğini belirlemede rehberlik ediyor. Bu durum özellikle çocukluktan genç yetişkinliğe kadar olan gelişimsel süreç üzerinden değerlendirildiğinde, aslında acının yaşamsal becerileri deneyimleme ve öğrenme sürecinde de ne denli hayati bir önem taşıdığını ortaya koyuyor.

Marsili Ailesi ise tüm bunlara rağmen kendilerini diğer insanlara göre çok daha şanslı görüyor. Tüm aile bireyleri acı çekmedikleri için çok mutlular. Tedavi edilmek istiyor musunuz sorusuna verdikleri yanıt ise çok net: “Kesinlikle hayır!”

Ne kadar zor olursa olsun, siz yine de acı çekebildiğiniz ve bu hayati hissi deneyimleyebildiğiniz için mutlu olun.

Neden Bazı İnsanlar Hiç Acı Hissetmez?

Yaşamımızın en önemli dinamiklerinden biri, acı ve ağrılardan kaçınmak! Bu yüzden de acı hissinin yokluğu, bir süper kahraman özelliği gibi algılanabilir ama aslında acının yokluğu, varlığından çok daha zor bir durumdur. “Konjenital Ağrı Duyarsızlığı” ya da “Ağrıya Duyarsızlık Sendromu” adı ile anılan tıbbi durumdan muzdarip olan kişiler, ağrı hissetmiyor. Buna neyin yol açtığını ve bu durumun ne gibi sonuçları olduğunu merak ediyorsanız okumaya devam edin.

Ağrı Sağlığımız İçin Gerekli midir?

Ağrı verici deneyimler yaşamamak için genellikle ne gerekiyorsa yaparız. Bu açıdan bakıldığında ağrı hissetmemek iyi bir şeymiş gibi görünür ama işin aslı çok farklıdır. Duyusal algımızın ayrılmaz bir parçası olan ağrı, hayatta kalmamızı sağlayan en önemli savunma mekanizmalarımızdan biridir. Ağrı hissi, dokularımızın gördüğü hasar konusunda bizi uyarır. Ağrı, nosiseptör adı verilen kimyasal ve mekanik sensörler sistemi tarafından tespit edilir. Nöron ağları, nosiseptörler tarafından oluşturulan mesajları beyne ve omuriliğe ileterek mesaja uygun tepkinin geliştirilmesini sağlarlar.

Konjenital Ağrı Duyarsızlığı Nedir?

Nadir rastlanan bir durumdur. Fiziksel ağrı hissetme yetersizliği olarak tanımlanır. Periferik sinir sisteminin bir bölümünün işleyişinde bir bozukluktan ileri gelen bir tür periferik nöropati olarak kabul edilir. Kas ve hücre ağlarının beyin ve omuriliğe bağlanma sistemi dokunma, koklama ve tat alma gibi duyulara yol açar. Bu nöronlarda söz konusu olan fonksiyon bozukluğu, miyelin tabakasını olumsuz etkiler. Miyelin tabakası uyarıların sinir hücrelerine iletilmesini sağlayan koruyucu bir tabakadır. Miyelinin etkilenmesi de bir dizi başka fonksiyon bozukluğuna neden olur. Boğaz köprülerinden birinde bir işlev bozukluğunun ortaya çıktığını, mesela geçişin tek şeride indiğini hayal edin. Kısa bir süre içinde trafik inanılmaz ölçüde artacaktır. Köprüdeki trafik bütün İstanbul trafiğinin sıkışmasına neden olacaktır.

Kısaca CIP (Congenital Insensitivity to Pain) olarak adlandırılan bu sendrom; tıpta bir grup bozukluk kategorisi olan “Kalıtsal, Duyusal ve Otonomik Nöropatiler” başlığı altında değerlendirilmektedir. CIP, otozomal resesif (çekinik) kalıtım örüntüsü gösterir.

Farklı Gen Mutasyonları Sonucu Oluşan Semptomlar

Koku duyumuz çevremizi algılamamızda önemlidir. SCN9A geninde söz konusu olan mutasyon “anozmi” adı verilen koku duyusunda kayba neden olur. Nosiseptörlerdeki bazı sodyum kanalları, pozitif sodyum atomlarını hücrelere taşır. Bunların, beyne koku ile ilgili sinyaller göndermek için burun boşluğunda bulunması gerekir. Mutasyon bu kanalları oluşturma yeteneğini engeller, böylece kokularla ilgili mesajlar beyne ulaşamaz. Bu mutasyonun öncelikli sonucu acıyı hissetmemektir. SCN9A geni elektrik sinyallerinin beyne ve omuriliğe iletmesini sağlar. Yukarıda bildirilmiş olan sodyum kanalları bu nedenle önemlidir. Bunların yokluğu ya da hasarlı olması, acı uyaranlarının beyne iletilmesini engeller. SCN9A geninden kaynaklanan CIP vakaları en yaygın CIP versiyonudur.

PRDM12 genindeki mutasyonlar da ağrıya duyarsızlığın farklı bir versiyonuna neden olur. Bu gendeki mutasyon genel değil, bölgesel ağrı duyarsızlığına yol açar. Bu versiyon daha az görülür. Bununla ilişkili bozukluklar, göz yaşı üretiminde zayıflama, kornea tabakasında çizik, korneada aşınma, bakteriyel enfeksiyonlara karşı duyarlılık artışı gibi sorunları da beraberinde getirir. Isı algısındaki zayıflık, ısının dokularda yol açabileceği hasara karşı bu kişiler savunmasız kılar.

Ateşimiz yükseldiğinde terlemenin iyi geleceğinin söylenmesi terlemenin vücut ısısını düzenlemeye yarayan bir mekanizma olmasındandır. Terlediğimizde nemlenen vücudumuzun buharlaşmayla kuruması, vücut ısımızın bir miktarını buharlaşan terle vücudumuzdan uzaklaşmasını sağladığından terlemek vücudumuzu soğutur. NTRK1 geninin reseptörü, birçok hücremizde ve hücrelerimizin yüzeyinde özellikle de sensör nöronlarında bulunur. Bu gendeki mutasyonların yol açtığı protein artışı acı, sıcaklık ve dokunma sinyallerinin taşınmasını güçleştirir. Sinyaller iletilmediğinden sinyal gönderen nöronlar kendini imha eder. Bu da Anhidrozlu Konjenital Ağrı Duyarsızlığına (CIPA) neden olur. Anhidrosis, ter bezlerinin kaybedilmesi demektir. Bu da vücudun terle serinleyememesi gibi ciddi bir soruna yol açar. CIPA’dan muzdarip olan kişilerin ateşi yükseldiğinde vücutları, düzelmenin doğal yollarından mahrum kalır. Üstelik ateş yüksekliğine dair belirtiler de göstermezler.

Teşhis ve Tedavi

Acı duyarsızlığının nedenleri ve tedavisi. Teşhisin konması kolay değildir. Maalesef bu bozukluk çocuk istismarı sonucu ortaya çıkan belirtilerle karıştırılabilir. Bu nedenle doğru tanı koymak için semptomların çok dikkatli incelenmesi gerekir. Acı testleri, genetik analiz gibi tekniklerle problemi teşhis etmek; aktarılmasını ve gelişmesini engellemek açısından önemlidir.

Aslında sendromun kendisi tedavi edilemez. Ancak teşhis edildikten sonra bireyin durumuna göre belirli konularda önlemler alınabilir. Yaşam beklentisini artırmak için önleyici tedbirler alınması çok önemlidir. Örneğin muhtemel yaralanmaları önleme ya da oluşan hasarları tespit etmeye yönelik tedbirler uygulanır.

Sonuç olarak, parmağımızı kapıya sıkıştırdığımızda canımız yandıysa, dikkatsizliğimize hayıflanmak yerine acı hissedebilmemizi sağlayan tüm sistemlerimizin kusursuz bir şekilde çalıştığını hatırlayabilir ve bunun için şükredebiliriz.

Acı Hissetmeme Hastalığı Nedir, Acı Duyarsızlığının Nedenleri ve Tedavisi, acı hissetmemek tehlikeli bir hastalık mıdır, acı hissetmeyen insanlar nasıl tedavi edilir, acıyı hissetmeyen insan ne yapabilir, hangi durumlar tehlikelidir, kimlerde acı hissetmeme hastalığı olur, acı duyarsızlığı teşhisi nasıl koyulur

Bu Reklam Sadece Size Özel Fırsatlar İçerir

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Başa dön tuşu